Je li rak dojke genetski?

Rak dojke može se javljati u obiteljima. To se naziva nasljedni rak dojke. Mutacije gena BRCA najčešći su uzrok nasljednog raka dojke.

Osim nekih vrsta raka kože, rak dojke je najčešći rak kod osoba kojima je pri rođenju pripisana ženska spolna pripadnost. U ovoj skupini, prosječni doživotni rizik od razvoja raka dojke je 13%, prema Američkom društvu za borbu protiv raka.

Neke osobe imaju veću vjerojatnost raka dojke. To može biti zbog genetskih čimbenika koji povećavaju rizik.

Ovaj članak detaljnije razmatra je li rak dojke genetski i preporuke za probir za osobe s većim rizikom.

Koji su genetski i nasljedni faktori rizika za rak dojke?

Rak je genetska bolest Uzrokuju ga promjene DNK , zvane mutacije, u određenim genima koje uzrokuju nekontrolirani rast i diobu stanica.

Većina genetskih promjena koje doprinose raku stječu se tijekom života. To se naziva somatske mutacije. Somatske mutacije nastaju zbog stvari poput prirodnog procesa starenja ili određenih načina života i okolišnih čimbenika.

PROČITAJTE JOŠ: Simptomi raka dojke

Što je s nasljednim rakom dojke?

Nasljedni rak je kada se rak javlja u obitelji. To znači da se mutacije povezane s većim rizikom od raka prenose na vas od jednog ili oba roditelja. O nama 5–10% Rak dojke je nasljedan.

Najčešći nasljedni uzrok raka dojke su mutacije u genima BRCA1 ili BRCA2 . Osobe s mutacijama BRCA imaju otprilike 70% šanse razvoja raka dojke do 80. godine života. Ove mutacije također povećavaju rizik od:

• rak dojke u mlađoj dobi
• rak dojke koji utječe na obje dojke
• druge vrste raka, uključujući rak jajnika i gušterače

Možete naslijediti BRCA mutacije od bilo kojeg roditelja Ako ste dijete roditelja koji ima BRCA mutaciju, imate 50% mogućnost nasljeđivanja mutacije.

Također je moguće da u vašoj obitelji postoji rak dojke, ali da nije povezan ni s jednom poznatom mutacijom koja povećava rizik od raka dojke. Znanstvenici nastavljaju raditi na identificiranju i karakterizaciji daljnjih nasljednih faktora rizika za rak dojke.

Koji su drugi geni povezani s nasljednim rakom dojke?

Nasljedni rak dojke može biti posljedica i nasljednih mutacija u drugim genima . Iako su to mnogo rjeđe.

Neke genske mutacije povezane su s rijetkim genetskim sindromima koji povećavaju rizik od raka dojke i drugih vrsta raka. Genske mutacije uključene u ove sindrome uključuju:

• PTEN, koji uzrokuje Cowdenov sindrom
• TP53, koji uzrokuje Li-Fraumenijev sindrom
• CDH1, koji uzrokuje nasljedni difuzni rak želuca , a također povećava rizik od lobularnog raka dojke
• STK11, koji može uzrokovati Peutz-Jeghersov sindrom

Druge nasljedne genske mutacije koje povećavaju rizik od raka dojke su one u:

• PALB2
• bankomat
• CHEK2

Razumijevanje vašeg rizika

Nasljeđivanje mutacija povezanih s većom vjerojatnošću raka dojke ne znači da ćete sigurno dobiti rak dojke. To znači da imate veću vjerojatnost nego opća populacija.

Također, različite mutacije utječu na rizik od raka dojke na različite načine. Neke su povezane s većom vjerojatnošću od drugih.

Ako ste naslijedili gensku mutaciju povezanu s rakom dojke, suradnja s genetskim savjetnikom može vam pomoći da shvatite svoju individualnu razinu rizika i sve preventivne korake koje možete poduzeti.

Koji su drugi faktori rizika za rak dojke?

Osim nasljednih faktora, drugi poznati faktori rizika za rak dojke su:

• biti u starijoj dobi
• određene rase ili etničke pripadnosti. Bijelkinje imaju veću vjerojatnost da će razviti rak dojke općenito, a crnkinje imaju veću vjerojatnost da će razviti agresivnije vrste raka dojke.
• imaju osobnu anamnezu raka dojke
• s gustim tkivom dojke
• određene benigne promjene na dojkama, posebno atipičnu hiperplaziju ili lobularni karcinom in situ (LCIS)
• prisutnost određenih čimbenika u vašoj reproduktivnoj povijesti, uključujući:
  • početak menstruacije u ranoj dobi
  • ulazak u menopauzu u kasnijoj dobi
  • nemati djecu ili imati djecu nakon 30. godine života
  • ne doji
• korištenje hormonske kontracepcije ili nadomjesne hormonske terapije u menopauzi
• nakon što ste prethodno primili radioterapiju prsnog koša
• s prekomjernom težinom ili pretilošću
• bavljenje niskom razinom tjelesne aktivnosti
• prekomjerno pijenje alkohola

Koje su preporuke za probir za osobe s visokim faktorima rizika za rak dojke?

Američko društvo za rak preporučuje da osobe s visokim rizikom od raka dojke počnu s godišnjom magnetskom rezonancom dojki i mamografijom u dobi od 30 godina.

Smatra se da imate visok rizik od raka dojke ako:

• imate potvrđenu BRCA mutaciju
• imate bliskog rođaka, uključujući roditelja, brata ili sestru ili dijete, s potvrđenom BRCA mutacijom
• Vi ili bliski rođak imate nasljedni genetski sindrom koji povećava rizik od raka dojke, kao što su Cowdenov sindrom ili Li-Fraumenijev sindrom
• prethodno ste primali radioterapiju prsnog koša kada ste imali između 10 i 30 godina
• Alati za procjenu rizika od raka dojke koji se uglavnom temelje na obiteljskoj anamnezi utvrdili su da je vaš životni rizik od raka dojke 20–25% ili više

Osobe s visokim rizikom od raka dojke trebale bi nastaviti s godišnjim pregledima magnetskom rezonancom dojki i mamografijom sve dok su u dobrom zdravstvenom stanju.

Za van

Rak je genetska bolest u kojoj mutacije DNK uzrokuju nekontrolirani rast stanica. Većina mutacija povezanih s rakom nastaje samostalno.

No neki su karcinomi nasljedni, što znači da se javljaju u obiteljima. Genske mutacije kod ovih vrsta karcinoma možete naslijediti od roditelja. Genske mutacije BRCA najčešći su uzrok nasljednog raka dojke.

Osobama s većim rizikom od raka dojke preporučuje se godišnji pregled magnetskom rezonancom dojki i mamografijom. Možda biste željeli sa svojim liječnikom razgovarati o individualnom riziku od raka dojke i preporukama za pregled.